在我國，每年2000萬新生兒中約有80-120萬缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

孕育一個健康、聰明的寶寶是每個準(zhǔn)父母的心愿，然而這個愿望卻并非都能實現(xiàn)。我國是出生缺陷和殘疾高發(fā)國家，在這些缺陷兒中有很大比例是因為基因異常所致。

研究表明，即使在健康人群中，平均每人也會攜帶2.8個致病突變基因[8]。只有當(dāng)攜帶兩個相同的隱性致病基因，病狀才會顯現(xiàn)。如果只有一個致病基因，并不會真正患病，我們稱之為遺傳病攜帶者，但其攜帶的致病基因會在家族中代代傳遞。如果夫妻雙方都攜帶相同的致病基因，那么寶寶的患病概率為25%。因此，預(yù)防缺陷寶寶的出生，對夫妻雙方進(jìn)行遺傳病攜帶者基因檢測是關(guān)鍵。

檢測套餐一（12種常見遺傳?。?/span>

遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、α-地中海貧血、β-地中海貧血、半乳糖血癥、進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、甲型血友病、乙型血友病、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原累積?、蛐?、常染色體隱性多囊腎、脊髓性肌肉萎縮癥。

檢測套餐二（9大類600種遺傳?。?/span>

包括視覺、血液和淋巴、內(nèi)分泌與代謝、泌尿生殖、免疫、皮膚毛發(fā)和指甲、神經(jīng)骨骼肌肉及結(jié)締組織、耳鼻喉、多系統(tǒng)等疾病，涵蓋常見的隱性遺傳病如：苯丙酮尿癥、耳聾、視網(wǎng)膜色素變性、粘多糖貯積癥等。

送檢樣本  

5ml外周血（EDTA抗凝）/2ml唾液

報告周期  

套餐一15個工作日

套餐二35個工作日